Das Hartnup-Syndrom verstehen: Ein kurzer Überblick Die Hartnup-Krankheit ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Defekt im Transport neutraler Aminosäuren durch die Epithelzellen der Nierentubuli und des Darmtrakts gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung ist auf Mutationen im Gen SLC6A19 zurückzuführen, das ein Transporterprotein kodiert, das für die Aufnahme dieser lebenswichtigen Nährstoffe zuständig ist. Infolgedessen leiden […]
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